UN ESTUDIO PROPONE UNA NUEVA TERAPIA PARA PACIENTES CON SÍNDROME DEL X FRÁGIL

Modificación del riesgo a generar expansiones CGG responsables del síndrome del X frágil:El síndrome del X frágil, está causado principalmente por la expansión de repeticiones del trinucleótido CGG en la región reguladora del gen FMR1 (fragile X mental retardation 1). Los pacientes con esta enfermedad presentan más de 200 repeticiones CGG, frente a las personas sanas, que suelen tener entre 6 y 54.

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ÁREA CIENTÍFICA

AUTISMO

La cercosporamida invierte los síntomas de la enfermedad en ratones al bloquear la molécula eIF4E que produce proteínas de forma excesiva en el cerebro.

Redacción. Madrid   |  27/11/2014 18:17

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Un equipo de investigadores ha descubierto que la cercosporamida puede mejorar la sociabilidad en ratones con el Síndrome del X Frágil. Este grupo de la Universidad de Edimburgo (Escocia) y la Universidad McGill de Canadá ha identificado la molécula eIF4E que es clave en la producción excesiva de proteínas en los cerebros de los pacientes con ESTA enfermedad.

Los investigadores han relacionado la molécula eIF4E con la producción de la enzima MMP-9, que rompe y reordena la sinapsis neuronal. Esto interrumpe la comunicación entre las neuronas provocando cambios en el comportamiento que incluyen dificultades en el aprendizaje. El tratamiento con cercosporamida bloquea la actividad de ESTA molécula por lo que reduce los niveles de MMP-9 y, en ratones, ha invertido los síntomas de comportamiento.

La cercosporamida está en ESTOS momentos siendo probada como terapia para el Cancro pulmonar y la leucemia mieloide aguda. Los datos puestos de manifiesto por la investigación publicada en Cell Reportssugieren ahora que podría utilizarse en tratamientos para pacientes del Síndrome del X Frágil.

“Nuestros descubrimientos abren la puerta a terapias dirigidas para el Síndrome del X Frágil”, ha asegurado Christos Gkogkas, del Centro Patrick Wild para la Investigación en Autismo de la Universidad de Edimburgo. “Esperamos poder limitar los efectos secundarios potenciales y desarrollar terapias que sean más eficientes quelos abordajes de tratamiento generales”, ha añadido.

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Fuente:

http://pediatria.diariomedico.com

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