Narcolepsia: En los límites del sueño

MADRID, 7 May. (Infosalus/EP) –

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La narcolepsia con cataplejía es una enfermedad neurodegenerativa relativamente frecuente cuya prevalencia se estima entre 20 y 60 por 100.000 habitantes en los países occidentales. Muchas personas que padecen la enfermedad no están diagnosticadas o lo están erróneamente de epilepsia, esquizofrenia o neurosis. El diagnóstico es clínico pero debe completarse con un estudio en la Unidad de Trastornos del Sueño hospitalaria.

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Según explica a Infosalus Rosa Peraita, jefa de la Unidad de Trastornos del Sueño del Hospital General Universitario Gregorio Marañón de Madrid, la enfermedad se inicia antes de la pubertad. En el 6% de los casos aparece antes de los 10 años de edad pero en la mayoría de ellos lo hace entre los 15 y los 40 años. Los síntomas de este trastorno, que parece predominar ligeramente en el género masculino, aparecen escalonadamente aunque en algunos casos pueden desarrollarse en tan solo semanas.

La narcolepsia se debe a la pérdida selectiva de neuronas que producen un péptido denominado ‘hipocretina’ en el hipotálamo, una región del cerebro implicada en el control de la vigilia y del sueño. Esto fue descubierto en 1998 por el investigador español Luis de Lecea, que en la actualidad trabaja para la Universidad de Stanford en Estados Unidos.

En más del 90% de los casos se trata de una enfermedad esporádica, adquirida y de naturaleza autoinmune. El organismo destruye estas neuronas debido a factores desencadenantes, como estrés o infecciones y alergias, que producen la enfermedad. En su fisiopatología interviene, probablemente, la interacción entre uno o varios genes y estos factores desencadenantes.

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En menos de un 10% de los casos la enfermedad es genética, afectando a varios miembros de una familia. El equipo de Peraita de la Unidad del Sueño del hospital de Madrid ha descubierto una mutación en un gen llamado MOG (glicoproteína de la mielina del oligodendrocito) en una familia madrileña con 12 miembros narcolépticos. “Se trata de una familia única en el mundo por el número de casos, lo que ha permitido hacer el estudio genético”, explica Peraita, miembro del Comité Ejecutivo de la Red de Narcolepsia Europea (EU-NN, según sus siglas en inglés).

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La especialista apunta que investigaciones recientes hacen además gran hincapié en los aspectos metabólicos de la narcolepsia: obesidad, resistencia a la insulina y diabetes mellitus.

Manifestaciones más comunes

Los narcolépticos sufren accesos de sueño irresistibles, ataques de cataplejía, alucinaciones y parálisis del sueño. Los primeros consisten en repetidas siestas inoportunas pero refrescantes de unos 15 minutos y que se producen en situaciones pasivas y también durante las actividades cotidianas.

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Los ataques de cataplejía son episodios de pérdida brusca del tono muscular, parcial o total, desencadenados por factores emocionales como la risa, la sorpresa o el susto y su duración está entre segundos y no más de dos minutos. Pueden afectar a algunos músculos, normalmente a los de la cara y el cuello, o a toda la musculatura con caída al suelo y la conciencia permanece intacta.

Se pueden presentar también alucinaciones al inicio del sueño o al despertar que son enormemente vívidas y multisensoriales. Son sensaciones de ‘presencias extrañas’, como sombras o bultos, ruidos en la habitación o sensación de levitar en el espacio. A veces, pueden ser terroríficas y la persona tiene miedo a dormirse.

La parálisis de sueño o imposibilidad total de mover la cabeza y las extremidades acontece con el adormecimiento o el despertar. Se explica por un despertar incompleto durante el adormecimiento o por despertar de un sueño REM, con una inhibición motora propia de esta fase. Provoca un gran desconcierto y angustia en el paciente.

Fármacos e higiene del sueño

“De momento la enfermedad no se cura, en la actualidad en Alemania se encuentra muy avanzada la investigación con hipocretina como tratamiento de elección para la narcolepsia”, explica Peraita.

En el tratamiento de la narcolepsia intervienen medidas farmacológicas y no farmacológicas. Es clave proporcionar una información exhaustiva al paciente sobre la naturaleza de la enfermedad, el tratamiento farmacológico disponible y sus efectos secundarios. Además, es necesaria una orientación escolar y laboral que puede completarse a través de un grupo de autoayuda como el de la Asociación Española de Narcolepsia (www.narcolepsia.org).

La higiene del sueño es una herramienta fundamental. El paciente debe dormir un número de horas suficiente y evitar perder horas de sueño. Los horarios de acostarse y levantarse deben ser regulares y apropiados, incluso en los períodos vacacionales, lo que refuerza el ritmo circadiano vigilia-sueño. Se prescriben de una a tres siestas programadas a lo largo del día con una duración de 10 a 30 minutos.

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En el caso de la narcolepsia infantil, los padres y los profesores deben conocer la importancia de las siestas diurnas y programar una por la mañana y otra por la tarde.

Los fármacos se dirigen a mejorar los síntomas, así, los accesos de sueño diurnos se tratan con medicamentos estimulantes; la cataplejía, las parálisis de sueño y las alucinaciones se controlan con antidepresivos y de forma reciente se ha comenzado a utilizar el oxibato sódico, que aumenta la profundidad y eficiencia del sueño nocturno.

Infradiagnóstico y popularidad

“Después de 30 años estudiando la enfermedad, personalmente no creo que sea una enfermedad rara, sino infradiagnosticada. Debuta en la infancia y en la adolescencia pero se diagnostica tarde, lo que se traduce en un impacto muy negativo para el paciente y para la sociedad en su conjunto. Hoy día diagnosticamos muchos más casos en edad pediátrica cuando hace tan solo 10 años no la sabíamos diagnosticar”.

Es la peculiaridad de los síntomas, los accesos de sueño irresistible en situaciones inapropiadas y los ataques de cataplejía desencadenados por emociones, además de las alucinaciones y las parálisis de sueño, lo que la hacen popular, señala Peraita.

“Se han escrito novelas, se han filmado vídeos, películas y los medios de comunicación están muy interesados. Todo lo anterior ha sido fundamental para el conocimiento de la enfermedad aunque desgraciadamente la investigación del tratamiento no avanza tan rápidamente como deseamos los especialistas implicados y las asociaciones de enfermos”, concluye la experta.

Fuente que utilizo:   http://www.psiquiatria.com

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Categorías:El sueño

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