Identifican una alteración del gen MBD5 vinculada con trastornos del neurodesarrollo y autismo

Identifican una alteración del gen MBD5 vinculada con trastornos del neurodesarrollo y autismo

Fuente: European Journal of Human Genetics
Referencia: Volumen 22, número , página(s) 57–63
Fecha: 2014
477df760d71acfd66fd6080b317a822c 8d481841df659b28181f0e5c7a747346 4bbf9a69552fc14f766c3d0d2cb0d9fe

El Grupo de Investigación Traslacional en Genética del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe ha participado en una investigación internacional que ha descrito  el papel que juega el gen MBD5 en el desarrollo del lenguaje y las funciones cognitivas.

La investigación, publicada recientemente en la revista European Journal of Human Genetics, apunta a este gen como uno de los responsables de los trastornos del espectro autista.

Los investigadores analizaron pacientes con duplicación de la región cromosómica 2q23.1 y encontraron que todas las duplicaciones abarcan una región que incluye total o parcialmente el gen MBD5.  “Se ha encontrado un defecto genético que comparten pacientes con trastornos de neurodesarrollo y autismo que hasta ahora no estaba descrito” según ha destacado Carmen Orellana, investigadora del IIS La Fe.

Aunque se conocía que la pérdida de una copia del gen MBD5 es el principal factor causal en el síndrome de microdeleción 2q23.1 y que las mutaciones puntuales están asociadas con el autismo y la discapacidad intelectual, en este estudio se ha constatado que la duplicación de este gen también causa trastornos del desarrollo similares a los descritos en los casos con alteraciones por pérdida de función del gen.

402dcf82b8364277511ea5f5e2fe5042

Discapacidad intelectual y problemas físicos

El fenotipo de los casos analizados incluye discapacidad intelectual, retraso del lenguaje, hipotonía infantil y retraso motor, problemas de comportamiento característico de los trastornos de espectro autista, así como rasgos faciales comunes como son cejas arqueadas, nariz prominente, mentón pequeño o labio superior fino. Los pacientes también comparten anomalías de menor importancia en los dedos tanto de los pies como de las manos.

En el estudio han participado universidades, centros de investigación y hospitales de Estados Unidos, Canadá y Holanda. El hospital La Fe de Valencia ha colaborado con la inclusión de un paciente, ya que se trata de una alteración extremadamente rara.

Los trastornos del espectro autista pueden afectar a diferentes áreas del desarrollo, con síntomas que van desde leves a muy graves. Actualmente tienen una incidencia de 1 por cada 110 niños y, aunque afectan a cada persona de forma diferente, suelen presentar síntomas similares.

La genética ha permitido dar un salto cualitativo y cuantitativo en el diagnóstico de este tipo de trastornos. Actualmente se conoce la alteración de los genes afectados en muchos de los casos, lo que ha puesto de manifiesto la gran heterogeneidad que subyace a estos trastornos. A pesar del gran avance en la investigación de los últimos años, la mayoría de los casos sigue siendo de etiología desconocida.

Fuente que utilizo:  http://www.psiquiatria.com

Anuncios


Categorías:Neurodesarrollo/Autismo

Etiquetas:, , , , ,

Responder

Introduce tus datos o haz clic en un icono para iniciar sesión:

Logo de WordPress.com

Estás comentando usando tu cuenta de WordPress.com. Cerrar sesión / Cambiar )

Imagen de Twitter

Estás comentando usando tu cuenta de Twitter. Cerrar sesión / Cambiar )

Foto de Facebook

Estás comentando usando tu cuenta de Facebook. Cerrar sesión / Cambiar )

Google+ photo

Estás comentando usando tu cuenta de Google+. Cerrar sesión / Cambiar )

Conectando a %s

Cría del CANARIO

Cría y consejos

jllopart

la poesía es libertad

TARRO CON FLORES - JAR

"Una vida encuentra su sitio en una meta agradable"

franciscojaviertostado.com

Historia, medicina y otras artes...

Despues del sexo Blog

Siempre existe tiempo para todo

Martes de cuento

No hace falta quemar libros si el mundo empieza a llenarse de gente que no lee. Fahrenheit 451

VIAJERO MÍNIMO

Espacio de creación a través de la palabra.

En Clave de Niños

Porque los mayores no nacemos sabiendo ...

ESTATE UN RATO

INTERESANTES POSTS DE DIVERSOS TEMAS

SUBTONIC

HOY CUANDO ES EL MOMENTO DE TENERLO TODO YA LO HAN VENDIDO..."LO PUEDE ADQUIRIR EN UNOS DÍAS, ESTÁ DISPONIBLE SÓLO EN ESTA TIENDA"...(PACIENCIA Y VOLUNTAD, LEY DE MURFI).DE JOSÉ MARÍA MEDINA ESTEBAN

Lo que inspira.

Lo importante no es estar vivo, sino saber como estarlo.

FASTENRATH

"Los sueños con su censura nos mantienen dormidos"

"LO QUE PISO ES LO QUE SIENTO"

CON LA FUERZA SIEMPRE GANAS

Nutrición celular y deportiva

Pueden ayudar a REFORZAR MANTENER y MEJORAR la Salud retrasando el envejecimiento.

PACIENCIA E INTELIGENCIA SUBLIME

INTENTAR Y ADQUIRIR PACIENTEMENTE LA INTELIGENCIA ES PROPIO Y OBVIO

tuentreunmillon's Blog

Un trocito de mi

Literatura nórdica

Un blog de Aurora Boreal

Las termitas del cielo

Entropía callejera

Cría del CANARIO

Cría y consejos

jllopart

la poesía es libertad

TARRO CON FLORES - JAR

"Una vida encuentra su sitio en una meta agradable"

franciscojaviertostado.com

Historia, medicina y otras artes...

Despues del sexo Blog

Siempre existe tiempo para todo

Martes de cuento

No hace falta quemar libros si el mundo empieza a llenarse de gente que no lee. Fahrenheit 451

VIAJERO MÍNIMO

Espacio de creación a través de la palabra.

En Clave de Niños

Porque los mayores no nacemos sabiendo ...

ESTATE UN RATO

INTERESANTES POSTS DE DIVERSOS TEMAS

SUBTONIC

HOY CUANDO ES EL MOMENTO DE TENERLO TODO YA LO HAN VENDIDO..."LO PUEDE ADQUIRIR EN UNOS DÍAS, ESTÁ DISPONIBLE SÓLO EN ESTA TIENDA"...(PACIENCIA Y VOLUNTAD, LEY DE MURFI).DE JOSÉ MARÍA MEDINA ESTEBAN

Lo que inspira.

Lo importante no es estar vivo, sino saber como estarlo.

FASTENRATH

"Los sueños con su censura nos mantienen dormidos"

"LO QUE PISO ES LO QUE SIENTO"

CON LA FUERZA SIEMPRE GANAS

Nutrición celular y deportiva

Pueden ayudar a REFORZAR MANTENER y MEJORAR la Salud retrasando el envejecimiento.

PACIENCIA E INTELIGENCIA SUBLIME

INTENTAR Y ADQUIRIR PACIENTEMENTE LA INTELIGENCIA ES PROPIO Y OBVIO

tuentreunmillon's Blog

Un trocito de mi

Literatura nórdica

Un blog de Aurora Boreal

Las termitas del cielo

Entropía callejera

Daily Pretties

Your Daily Dose of Beauty | Makeup, Fashion, Skincare

~El carpe diem en su mejor verso

"La inspiración te busca, deja que te encuentre aquí."

nereartes

PERSONAL PROJECT

CIENCIA Y TECNOLOGÍA

Jesus Andres Esguerra

Español al Día

Página dedicada al estudio del idioma español

RUSIAN2.0

EL ARTE DE LA VIDA ES EL ARTE DE EVITAR EL DOLOR. THOMAS JEFFERSON

elbesoenelespejo

Quizá estas letras no son mi primera perturbación, pero fue lo primero que consolidé para liberar la tensión de la represión que aún persiste en mi. Este blog parece un Avatar, una cosa tan extraña y tan propia, tan rechazada por las editoriales, que hizo temblar mi espíritu de escritor... Así... Sólo son cenizas. Como todo en la vida. Enérgicas cenizas!

El blog de 道

El blog de Tao

Blog Ecléctico de Antolo Mágico

Pequeñas píldoras de pensamiento

Educación y Humanidades

Recursos en la web para educadores

INEFABLE

(adj) DEMASIADO GRANDE PARA SER EXPRESADO EN PALABRAS

El Catalejo. The Blog de David

Algunas vueltas de la vida, en algunas palabras.

Xavi Tudela

Blog personal de Xavi Tudela

kharma Estrany. [Art & Culture]

Espacio de arte y pensamiento

LA FORMA DE LA VIDA PASO A PASO

"La libertad no hace felices a los hombres; los hace sencillamente hombres"

FEMININ

PONER EN DUDA LA PACIENCIA,EXORTA LA VOLUNTAD Y TE HACE MÁS FELIZ Y EXACTO,EN ESPERA DE AUNAR . José María Medina Esteban

Redalmados

Educación, Discapacidad, Psicología, Orientación, Curiosidades y mucho más

GENTE COSMO

LIFESTYLE - by Esther Herrero

Anna

y los pequeños detalles que hacen mi vida tan bella

bibliotecadealejandriaargentina

ver, leer,sorprender,imaginar e investigar libremente

Un gato en el año del tigre

Mi gato maúlla por siempre.

"UNIDOS O DOMINADOS"

"No ha aprendido las lecciones de la vida quien diariamente no ha vencido algún temor"

A %d blogueros les gusta esto: